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31歲女子越來越丑確診罕見病 年發(fā)病率百萬分之二左右

導(dǎo)讀近日,陜西一女子發(fā)現(xiàn)自己1年內(nèi)越變越丑,到醫(yī)院就診竟確診患上了罕見病——庫欣綜合征、ACTH依賴性、垂體腺瘤。據(jù)悉,庫欣綜合征年發(fā)病率僅百萬分之二。

近日,陜西寶雞。31歲的趙女士發(fā)現(xiàn)自己1年內(nèi)越變越丑,臉部痤瘡不斷,臉越來越大,食欲未見長可腰圍越來越粗,四肢卻越發(fā)纖細(xì),同時月經(jīng)長期不規(guī)律甚至出現(xiàn)閉經(jīng)的現(xiàn)象。

趙女士來到醫(yī)院內(nèi)分泌科就診,確診患上了罕見病——庫欣綜合征、ACTH依賴性、垂體腺瘤。明確病因后,趙女士接受了垂體瘤切除手術(shù)。術(shù)后她逐漸恢復(fù)了以往的面容及體型,月經(jīng)規(guī)律。

庫欣綜合征又稱皮質(zhì)醇增多癥,年發(fā)病率百萬分之二左右,主要是由于分泌促腎上腺皮質(zhì)激素的垂體瘤、其他部位的腫瘤以及腎上腺腫瘤導(dǎo)致皮質(zhì)醇增多引起的。

高發(fā)年齡在20~40歲,男女發(fā)病率之比約為1:3。按其病因可分為促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)依賴型和非依賴型兩種。主要表現(xiàn)為滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。

此外,長期應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素或長期酗酒也可引起類似庫欣綜合征的臨床表現(xiàn),稱為外源性、藥源性或類庫欣綜合征。

由于庫欣綜合征是不常見疾病,有效的治療手段不多,根據(jù)其病因不同,選擇的治療方式也不同。

常用的治療方法有手術(shù)治療、藥物治療及其他治療。如果病因在垂體,建議能手術(shù)治療就進(jìn)行手術(shù)治療。如果做不了術(shù),則建議垂體放射治療,如果連放射也做不了,就選擇藥物治療。

治療庫欣綜合征常用的藥物是腎上腺皮質(zhì)激素抑制劑,如酮康唑等,起效較快,但妊娠期不推薦使用,長期服用的患者要注意自己的肝功能變化。

醫(yī)生提醒:如果發(fā)現(xiàn)自己的樣貌發(fā)生巨大改變,特別是飲食沒有改變的狀況下,人變胖或者變丑的話,建議到醫(yī)院內(nèi)分泌科或者神經(jīng)外科檢查內(nèi)分泌激素。如果有異常的話需要做進(jìn)一步檢查。

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