題庫
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1、九個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應選擇以下哪項檢查?
A.血T3.T4,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
答案：c
2、女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診,查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大,入院初診為
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
答案：b
3、2歲,男孩,生后4個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白晰,抽風三次來診。本病可能的病因是:
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.二氨喋啶還原酶缺乏
C.苯丙氨酸羥化酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
答案：c
4、5歲女孩,門診診斷為21三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致?
A.染色體重疊
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體易位
答案：e
5、患兒男性，4個月,抽搐一次來診,表情呆滯,皮膚白晰,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病可能性大?
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
答案：c
6、1歲男性來門診,醫(yī)生懷疑他患有21三體綜合征(Down syndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)生應告訴家長,患兒如下特點均支持這一診斷,除了:
A.經(jīng)常伸舌
B.皮膚粗糙
C.表現(xiàn)呆滯
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
答案：b
7、27歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導采用下列預防措施中哪項應除外?
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
答案：d
8、男患8個月,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下而住院確診。體檢:反應遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白晰,尿具霉臭樣氣味。以下實驗室檢查方法中哪項對確診無用?
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.Guthrie試驗(細菌抑制法)
D.尿粘多糖試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
答案：d
9、8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項不符合?
A.近3-4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
答案：d
